LINE1 (גם L1 או LINE-1) היא משפחה של רטרוטרנספוזונים מסוג I שקיימים ב-DNA של חלק מהאורגניזמים. משפחה זו נמנית עם האלמנטים הגרעיניים הארוכים ( LINEs). רטרוטרנספוזונים מסוג L1 מהווים כ-17% מהגנום האנושי.[1] רובם אינם פעילים, אם כי כ-80–100 שמרו על היכולת לבצע טרנספוזיציה, עם שונות ניכרת בין פרטים.[2][3][4] L1s פעילים אלה יכולים ליצור הפרעה בגנום.[5] פעילות L1 תרמה לחוסר היציבות והאבולוציה של גנומים והיא מווסתת באופן הדוק בתאי המין על ידי מתילציה של DNA, שינויים היסטונים ו-piRNA.[6] L1s יכולים להשפיע גם על שונות הגנום באמצעות התאמה שגויה והצלבה לא שוויונית במהלך המיוזה בגלל רצפי ה-DNA החוזרים על עצמם.[5]
תוצרי גן L1 נדרשים גם על ידי רטרוטרנספוזונים רבים של Alu ו-SVA SINE שאינם עצמאיים. נמצא כי מוטציות שנגרמו על ידי L1 והאלמנטים הלא עצמאיים גורמות למגוון מחלות תורשתיות וסומאטיות.[7][8]
בשנת 2011, דווח כי L1 אנושי התגלה בגנום של חיידקי הזיבה, ככל הנראה שהגיע לשם בהעברת גנים אופקית.[9][10]
- ^ Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, et al. (בפברואר 2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome". Nature. 409 (6822): 860–921. Bibcode:2001Natur.409..860L. doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Ostertag EM, Kazazian HH (בדצמבר 2001). "Biology of mammalian L1 retrotransposons". Annual Review of Genetics. 35 (1): 501–38. doi:10.1146/annurev.genet.35.102401.091032. PMID 11700292.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Erwin JA, Marchetto MC, Gage FH (באוגוסט 2014). "Mobile DNA elements in the generation of diversity and complexity in the brain". Nature Reviews. Neuroscience. 15 (8): 497–506. doi:10.1038/nrn3730. PMC 4443810. PMID 25005482.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Hancks DC, Kazazian HH (2016-05-06). "Roles for retrotransposon insertions in human disease". Mobile DNA. 7: 9. doi:10.1186/s13100-016-0065-9. PMC 4859970. PMID 27158268.
- ^ 1 2 Kazazian HH, Moran JV (ביולי 2017). "Mobile DNA in Health and Disease". The New England Journal of Medicine. 377 (4): 361–370. doi:10.1056/NEJMra1510092. PMC 5980640. PMID 28745987.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Wang PJ (ביולי 2017). "Tracking LINE1 retrotransposition in the germline". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 114 (28): 7194–7196. Bibcode:2017PNAS..114.7194W. doi:10.1073/pnas.1709067114. PMC 5514774. PMID 28663337.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Beck CR, Garcia-Perez JL, Badge RM, Moran JV (2011). "LINE-1 elements in structural variation and disease". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12 (1): 187–215. doi:10.1146/annurev-genom-082509-141802. PMC 4124830. PMID 21801021.
- ^ Wimmer K, Callens T, Wernstedt A, Messiaen L (בנובמבר 2011). "The NF1 gene contains hotspots for L1 endonuclease-dependent de novo insertion". PLOS Genetics. 7 (11): e1002371. doi:10.1371/journal.pgen.1002371. PMC 3219598. PMID 22125493.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ "Gonorrhea has picked up human DNA (and that's just the beginning)". National Geographic. 2011-02-16. נבדק ב-2016-07-14.
- ^ Anderson MT, Seifert HS (2011). "Opportunity and means: horizontal gene transfer from the human host to a bacterial pathogen". mBio. 2 (1): e00005-11. doi:10.1128/mBio.00005-11. PMC 3042738. PMID 21325040.